Фатальная семейная инсомния

Фатальная семейная инсомния

Изучив документы из архивов психиатрической больницы, он установил, что ещё двое членов семьи страдали подобным недугом.

Семейная фатальная бессонница: что это?

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней. Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице. Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.

Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках. В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью. И только лишь в 70-х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.

Причина заболевания.

Причины фатальной семейной инсомнии

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

Вековое наследие

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia — FFI) — так итальянский врач Игнацио Ройтеру назвал болезнь, открытую им в 1979 году. Этот молодой специалист был женат на родственнице Сильвано и наблюдал, как умирали его сестры. После этого он решил узнать правду о происхождении недуга и благодаря жене вышел на старую психиатрическую лечебницу острова Сан-Серволо в Венеции.

В архивах этого учреждения всё ещё хранились записи о далёком предке Сильвано, которого отправили на лечение из-за симптомов, подозрительно схожих с симптомами FFI. Данных о качестве обращения с мужчиной не сохранилось, но, возможно, руководящие лечебницей священники подозревали его в одержимости. По крайней мере, такое случалось раньше.

Читайте также:  Парапроктит у детей

В 2006 году американский журналист в области науки Д.Т Макс (D. T. Max) выпустил книгу «Семья, которая не могла уснуть», повествующую о Сильвано и его предках. Произведение основано на интервью с врачами, родственниками и данными архивов, а выполнено на стыке литературного детектива и научного эссе.

В книге автор, не без помощи Ройтера, проследил род Сильвано до 1760-х годов — и все эти годы редкая болезнь, вызывающая бессонницу, присутствовала в жизни семьи.

К примеру, в начале 19-го века предположительного родственника Сильвано, 10-летнего Костанте, мучил некий недуг. Он странно себя вёл, не спал по ночам и видел галлюцинации. В попытке излечить сына отец мальчика попросил провести над ним обряд экзорцизма, но как бы священник ни старался, болезнь не отступала, и вскоре Костанте скончался. Позже умер и отец ребёнка, а годы спустя его брат — тоже после продолжительной бессонницы.

Неизвестно, откуда родом «нулевой пациент» FFI. Существует мнение, что это уроженец Египта, проживший больше 19 лет в Нидерландах, однако уверенности в этой информации нет. В книге «Семья, которая не могла уснуть», автор сосредоточился на активности недуга в Венеции. Возможно, отчасти это объясняет, почему многие случаи FFI фиксируют в Америке — в 1890-1920-х годах миллионы итальянцев перебрались в США и Канаду, а также в Латинскую Америку и Южную Америку.

Он выявил, что FFI редкий генетический недуг, относящийся к прионным заболеваниям.

Диагностика

Основной метод инструментального исследования – полисомнография. Генетическое тестирование подтверждает наличие мутации в гене PRNP при семейной форме заболевания. Исследование в формате ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) показывает гипометаболизм (пониженная метаболическая активность) в области структур таламуса. Гипометаболизм является отличительным признаком многих нейродегенеративных патологий.

Обследование в формате электроэнцефалографии свидетельствует об изменении биоэлектрической активности мозга. Анализ крови показывает увеличение концентрации адреналина и норадреналина в сыворотке. В ходе офтальмологического обследования выявляются показатели – диаметр зрачков и аккомодация глаза (преломляющая способность оптической системы органов зрения).

В теории хворь может самопроизвольно появиться у любого представителя сегодняшнего человечества, но аргументированного доказательства подобному утверждению в настоящее время не существует.

Фатальная семейная инсомния

Фатальная инсомния, известная так же как спорадическая или семейная бессонница – редко встречающееся прионное заболевание, которое характеризуется образованием амилоидных бляшек в нервной ткани. В мире насчитывается несколько десятков семей, страдающих от патологии. Наследственное заболевание сопровождается выраженным нарушением функции сна и двигательными расстройствами. Летальный исход неотвратим в 100% случаев.

Семейная форма дебютирует в среднем в возрасте 40 лет.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет.

Не существует стандартных способов лечения данной патологии.

Патогенез

Хоть болезнь и была достаточно давно открыта, но точная причина установилось только в конце прошлого века. Было выявлено, что семейная бессонница появляется из-за мутации гена, который расположен в 20-й хромосоме. Называется он PRNP. Если быть конкретнее, то дефект находится в 178 кодоне, который обязан кодировать аспарагин для полноценной функции нервной системы.

Читайте также:  Препараты для лечения хламидиоза у мужчин

При отклонении у человека вместо него образуется аспарагиновая кислота. Она меняет структуру молекул белков, а также нервных клеток. Как итог, они превращаются в прионы. Именно в этом и отличие семейной фатальной бессонницы от других патологий.

Фатальная бессонница провоцирует патологические изменения в таламусе. Данная структура отвечает за обработку многих сигналов, которые поступают в кору головного мозга. Собственно, этот отдел нервной системы отвечает за погружение человека в сон.

Из-за того, что начинают воздействовать прионы, ядра гипоталамуса начинают покрываться порами. Из-за этого они прекращают полноценно выполнять свои функции. Также возникают амилоидные бляшки, которые представляют собой налет на мозговых клетках, который состоит из полисахаридов и белков.

Семейная бессонница передаётся по аутосомно-доминантному виду. Следовательно, если у одного из родителей есть негативный ген, тогда у ребёнка он будет с вероятностью в 50%. При этом пол малыша ни на что не влияет.

При возникновении семейной фатальной бессонницы человек начинает испытывать характерные симптомы. При этом они далеко не сразу активно проявляются. Это осложняют диагностику фатальной инсомнии, а также её сложно сразу выявить по той причине, что она считается крайне редким явлением.

Помимо этого, может тревожить учащённое сердцебиение, повышенное потоотделение, а также учащённое дыхание.

История открытия заболевания

До недавнего времени фатальная семейная бессонница, как заболевание была неизвестна – ее в 1979 году открыл итальянский врач С.С. Ройтер. До этого, 2 годами ранее, одна из его родственниц по линии жены жаловалась на плохое самочувствие и бессонницу – помочь ей не смогли, и спустя год она скончалась. Предварительный диагноз – депрессия.

Спустя определенный период времени аналогичные симптомы стали проявляться у родной сестры скончавшейся родственницы, спустя год она также скончалась. Ройтер увидел в этом определенную закономерность и занялся изучением проблемы – он выявил наследственную связь в патологии, и само его предположение подтвердилось, когда заболел родной дяди его жены.

В медицинской практике фатальная бессонница встречается редко. На данный момент зарегистрировано в мире всего 40 семей, которые подвержены заболеванию, чаще всего оно поражает пациентов возрастной группы 30-60 лет, может длиться от полугода и до 50 месяцев.

Представленное заболевание не поддается лечению – медики способны только несколько облегчить состояние пациента.

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме.

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В наименовании недуга четко воспроизведена его причина и вся суть. “Семейная” говорит о том, что он вручается по наследству. “Фатальная” предсказывает неминуемую гибель. Слово “инсомния” говорит само за себя.

Смертельный исход в этом варианте неизбежен, потому что ни одному людскому организму не светит прожить продолжительное время без полноценного сна.

Симптомы фатальной семейной бессонницы и её смертельные последствия

Известны редкие случаи патологии сна, когда люди могут не спать годами и не нуждаться в отдыхе. Но ещё более редкое сомнологическое расстройство – фатальная семейная бессонница – лишает человека не только сна, но, в конечном итоге, и жизни.

Читайте также:  Как называется второй язычок во рту

  • 1 Открытие фатальной инсомнии
    • 1.1 Причины появления фатальной инсомнии
    • 1.2 Что происходит в организме больного
  • 2 Симптоматика
  • 3 Как развивается заболевание
  • 4 Паллиативное и поддерживающее лечение
    • 4.1 Как предупредить фатальную бессонницу

Открытие фатальной инсомнии.

История открытия заболевания

Эта смертельная болезнь была открыта случайно. Врач И. Ройтер в 1979 г. обратил внимание на семейную историю болезней своей жены, т. к. всего за 2 года до этого одна ее родственница стала жаловаться на бессонницу и ухудшение самочувствия. При этом никакие лекарственные средства не помогали, и она умерла через год после появления первых признаков болезни. Через короткое время еще у одной родственницы по линии жены И. Ройтера возникли схожие симптомы. Данный случай также закончился летальным исходом.

Схожие симптомы у представителей одной семьи позволили врачу отметить наследственный характер патологии. Подтвердить данную теорию позволило проявление болезни у родного дяди его жены.

Это стало поводом для проведения вскрытия и ряда исследований, поспособствовавших выявлению ряда характерных для этого заболевания изменений и началу углубленного изучения проблемы.

Пик заболеваемости приходится на 50 лет.

Паллиативное и поддерживающее лечение

Пациенты плохо реагируют на снотворные препараты. Процесс сна-бодрствования контролируется таламусом. А при ФСБ он полностью разрушен. Поэтому у лекарственных средств нет точки приложения.

Опыт пациента из США показал, что бессонницу могут побороть сильнодействующие психоактивные вещества. Например, диазепам, закись азота, кетамин. Они дают возможность ненадолго «отключиться».

Есть необходимость обеспечить пациенту полную звукоизоляцию во время отдыха. Для этого можно использовать камеру сенсорной депривации. Это герметичная капсула, заполненная раствором теплой воды или английской соли.

Человек во время сна может не отвлекаться на звуки, свет или другие раздражители. Он «парит» на поверхности воды. Если нет возможности использовать камеру, достаточно темной и тихой комнаты для отдыха.

Поэтому у лекарственных средств нет точки приложения.

Методы диагностики

Фатальная семейная инсомния сложно диагностируется и, как правило, она подтверждается только во время посмертного вскрытия.

Если родственники больного страдали от этой патологии — необходимо медико-генетическое изучение анамнеза. Также врач назначает томографические исследования.

Для диагностики может использоваться анализ спинномозговой жидкости.

Он купил дом на колесах и отправился в путешествие по Америке.

Затронутые группы населения

Фатальная семейная бессонница — крайне редкое заболевание. Точная частота и распространенность расстройства неизвестны. Спорадическая форма болезни, известная как спорадическая смертельная бессонница, встречается крайне редко и была описана в медицинской литературе только у двух десятков человек. В целом, прионные расстройства затрагивают около 1 на 1 000 000 миллионов человек в общей численности населения в год. Считается, что генетические прионные заболевания составляют около 15% всех людей с прионными заболеваниями. Поскольку редкие заболевания часто не диагностируются или неправильно диагностируются, трудно определить их истинную частоту в общей популяции. Болезнь влияет на мужчин и женщин в равных количествах. Средний возраст появления заболевания составляет 45-50 лет, хотя описанное заболевание встречается у лиц в подростковом возрасте и в возрасте старше 70 лет. Болезнь была описана в популяциях по всему миру.

Фатальная семейная бессонница крайне редкое заболевание.

Добавить комментарий