Виды синдрома Альпорта: проявление симптомов и лечение

Проблемы с глазами

В случае возникновения проблем со зрением, вызванных аномалиями в форме хрусталика, врач направит пациента к офтальмологу. Далее офтальмолог может порекомендовать смену очков, выписанных по рецепту, или провести операцию по удалению катаракты. Белые пятна в глазах, возникающие в результате болезни никак не влияют на зрение, поэтому, как правило, офтальмолог на это не обращают внимания.

Пересадка почки предполагает хирургическую замену дефектной почки здоровой от донора.

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение синдрома Альпорта
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Заболевание диагностируется у людей всех рас, но соотношение различных форм неодинаково.

Проявление клинической картины

Врач и родители могут обратить внимание на следующие признаки:

  • кровь в моче;
  • нарушение зрения;
  • снижение слуха или глухоту;
  • отставание в развитии.

Ребенок старшего возраста может жаловаться на бессонницу, головную боль, головокружение, утомляемость даже после небольшой физической активности, что и может быть симптоматикой синдрома Альпорта.

Артериальное давление у этих детей понижено, что выявляется на профилактических осмотрах.

аутосомно-доминантную пять процентов с СА.

Симптоматика

Наследственный нефрит у детей может протекать по гломерулонефротическому или пиелонефротическому типу. Клинические признаки синдрома Альпорта условно делятся две большие группы – ренальные и экстраренальные.

Основными проявлениями почечной симптоматики являются: гематурия – кровь в моче и протеинурия – белок в моче. Эритроциты в моче у больных детей появляются сразу после рождения. Сначала это бессимптомная микрогематурия. Ближе к 5-7 годам кровь в моче становится отчетливо видна. Это патогномоничный признак синдрома Альпорта. Интенсивность гематурии возрастает после острых инфекционных заболеваний — ОРВИ, ветряной оспы, кори. Активные физические нагрузки и профилактические прививки также могут спровоцировать значительное повышение эритроцитов в крови. Несколько реже у мальчиков развивается протеинурия. У девочек этот симптом обычно отсутствует. Потеря белка с мочой сопровождается отеками, повышением артериального давления, общей интоксикацией организма. Возможна лейкоцитурия без бактериурии, анемия.

Развиваясь, болезнь Альпорта осложняется развитием почечной недостаточности. Ее классические признаки — сухая, желтоватая кожа, снижение тургора, сухость во рту, олигурия, тремор кистей, ломота в мышцах и суставах. При отсутствии правильного лечения возникает терминальная стадия патологии. В таких случаях поможет поддержать жизненные силы организма только гемодиализ. Своевременная заместительная терапия или пересадка больной почки позволяют продлить жизнь больным.

К внепочечным симптомам относятся:

  1. тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;
  2. ухудшение зрения, связанное с катарактой, изменением формы хрусталика, появлением белых или желтых вкраплений на сетчатке в районе макулы, миопией, кератоконусом;
  3. задержка в психофизическом развитии;
  4. врожденные дефекты – высокое небо, синдактилия, эпикант, деформация ушей, патологии прикуса;
  5. лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов.

К неспецифическим общеинтоксикационным признакам патологии относятся:

  • головная боль,
  • миалгия,
  • головокружение,
  • резкие колебания артериального давления,
  • одышка,
  • частое, поверхностное дыхание,
  • шум в ушах,
  • бледность кожи,
  • частые позывы к мочеиспусканию,
  • диспепсия,
  • ухудшение аппетита,
  • нарушение режима сна и бодрствования,
  • зуд кожи,
  • судороги,
  • боль в груди,
  • спутанность сознания.

У больных развивается компенсированная клубочковая и канальцевая недостаточность, нарушается транспорт аминокислот и электролитов, концентрационная способность почек, ацидогенез, поражается система канальцев нефрона. По мере прогрессирования патологии признаки мочевого синдрома дополняются выраженной интоксикацией, астенизацией и анемизацией организма. Подобные процессы развиваются у мальчиков, имеющих пораженный ген. У девочек заболевание протекает намного легче, стойкая дисфункция почек у них не развивается. Только во время беременности девушки страдают от симптомов недуга.

Осложнения синдрома Альпорта развиваются при отсутствии адекватной терапии. У больных нарастают признаки недостаточности почек: появляются отеки на лице и конечностях, гипотермия, охриплость, олигурия или анурия. Часто присоединяется вторичная бактериальная инфекция – развивается пиелонефрит или гнойный отит. В таком случае прогноз неблагоприятный.

Своевременная заместительная терапия или пересадка больной почки позволяют продлить жизнь больным.

Симптомы заболевания

Наследственный нефрит возникает при нехватке в организме коллагена — важного элемента в структуре соединительной ткани. Вследствие коллагенового дефицита происходит истончение и постепенное разрушение базальных мембран в почечных клубочках, внутреннем ухе и глазном аппарате. Органы перестают полноценно функционировать. В почечных клубочках нарушается процесс фильтрации, из крови в мочу попадают белок и эритроциты. Заболевание носит прогрессирующий характер с нарастанием симптомов почечной недостаточности, что может вызвать летальный исход.

Читайте также:  Лечение спаек кишечника с помощью народных средств

Впервые заболевание проявляется в детском возрасте. Начало недуга может иметь скрытые признаки. О наличии гематурии часто становится известно случайно на фоне респираторных вирусных инфекций, протекающих с тонзиллитом или фарингитом. Период между началом ОРВИ и появлением гематурии составляет несколько дней (обычно 1–2). По этому признаку можно отличить данное заболевание от инфекционного гломерулонефрита.

К внепочечным симптомам относятся:

  • тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;
  • ухудшение зрения, связанное с катарактой, изменением формы хрусталика, появлением белых или желтых вкраплений на сетчатке в районе макулы, миопией, кератоконусом;
  • задержка в психофизическом развитии;
  • врожденные дефекты — высокое небо, синдактилия, эпикант, деформация ушей, патологии прикуса;
  • лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов.

К неспецифическим общеинтоксикационным признакам патологии относятся:

  • головная боль,
  • миалгия,
  • головокружение,
  • резкие колебания артериального давления,
  • одышка,
  • частое, поверхностное дыхание,
  • шум в ушах,
  • бледность кожи,
  • частые позывы к мочеиспусканию,
  • диспепсия,
  • ухудшение аппетита,
  • нарушение режима сна и бодрствования,
  • зуд кожи,
  • судороги,
  • боль в груди,
  • спутанность сознания.

тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;.

Риск осложнений

Развитие почечной недостаточности является опасным осложнением синдрома Альпорта. Если вовремя не диагностировать болезнь и не приступить к её лечению, человек не проживет долго. Смерть с высокой долей вероятности настигнет его до достижения тридцатилетия.

препараты для профилактики анемии.

Аутосомно-рецессивная форма синдрома Альпорта

Симптомы появляются в позднем детском возрасте и включают нарушение глотания дисфагия , рвоту, боль в эпигастрии и за грудиной, частые бронхиты, одышку, кашель.

Способы диагностики

Прежде всего при обследовании детей принимается во внимание семейный анамнез. Рекомендуется диагностика синдрома Альпорта у детей по следующим признакам:

  • в роду встречались случаи гематурии или хронической почечной недостаточности (особенно случаи летального исхода);
  • ранее у другого ребенка в семье была обнаружена гематурия;
  • биопсический анализ показал изменения в структуре базальной мембраны почек;
  • врожденные аномалии зрения или слуха;
  • снижение зрения или падение слуха.

Для постановки диагноза достаточно наличия 3 из 5 представленных признаков. Если есть подозрения на наследственный нефрит применяются лабораторные и инструментальные способы. После проведения осмотра и сбора данных анамнеза специалист (педиатр) обычно дает направление на общий анализ мочи и крови, а также просит сдать кровь в биохимической лаборатории. Из инструментальных методов чаще всего используются УЗИ, рентген и биопсия почек. Иногда диагностика заболевания требует проведения специальных генетических исследований и консультации узконаправленных специалистов — нефролога и генетика.

Иногда диагностика заболевания требует проведения специальных генетических исследований и консультации узконаправленных специалистов нефролога и генетика.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Читайте также:  Омега 3 для беременных: польза, источники, препараты

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) – генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия, проявляющая гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающаяся с нейросенсорной глухотой и расстройствами зрения.

Впервые заболевание описано в 1902 г. L.G.Guthrie, который наблюда семью, в нескольких поколениях которой наблюдалась гематурия. В 1915 у членов этой же семьи A.F.Hurst было описано развитие уремии. В 1927 г. A Alport впервые выявил тугоухость у нескольких родственников с гематурией В 50-е годы прошлого века были описаны поражения глаз при подобном заболевании. В 1972 г. у больных с наследственной гематурией при морфологически исследовании почечной ткани Hinglais et al. выявили неравномерное расширение и расслоение гломерулярных базальных мембран. В 1985 г. была идентифицирована генетическая основа наследственного нефрита – мутация в гене коллагена IV типа (Fiengold et al., 1985).

Исследование генетической природы заболевания позволило заключить, что различия в фенотипических проявлениях наследственного нефрита (с тугоухостью или без нее) обусловлены степенью экспрессии мутантного гена. Таким образом, в настоящее время все клинические варианты рассматриваются как проявления одного заболевания и термин “наследственный нефрит” является синонимом термина “синдром Альпорта”.

Согласно данным эпидемиологических исследований наследственный нефрит встречается с частотой 17 на 100 000 детского населения.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Hurst было описано развитие уремии.

Последствия и осложнения синдрома Альпорта

У мужчин болезнь несет более тяжелый характер, намного быстрее приводит к осложнениям.

Самые частые осложнения:

  • Нефротический синдром.
  • Хроническая почечная недостаточность.
  • Снижение или потеря зрения.
  • Снижение или потеря слуха.

Все вышеперечисленные синдромы не обязательно должны проявиться у одного человека, могут совмещаться в разных комбинациях и отличаться по выраженности проявлений.

Женщины при наличии аномалии Х-хромосомы компенсируют генетическую аномалию другой, здоровой Х-хромосомой, поэтому проявления и осложнения болезни у них бывают крайне редко.

Отличить здоровую женщину от женщины с патологией можно лишь лабораторно. В анализе мочи появляются эритроциты и следы белка. Методом кариотипирования можно подтвердить диагноз.

При более редкой, аутосомной форме, симптомы заболевания у женщин будут возникать аналогично мужчинам. Осложнения в таком случае появляются уже в возрасте 20-25 лет, несут опасный для жизни характер.

Ингибиторы АПФ Рамиприл, Еналаприл.

Лечение

На сегодня не существует лекарства, которое способно излечить болезнь Альпорта. Лечение болезни направлено на снижение выраженности клинической картины заболевания и предотвращение развития почечной недостаточности.

На начальных стадиях развития заболевания допустима консервативная терапия, предусматривающая:

  • отсутствие физической активности;
  • укрепление иммунитета (прогулки на свежем воздухе, правильное питание, прием витаминно-минеральных комплексов);
  • улучшение метаболизма с помощью витаминов А, Е, В6 и кокарбоксилазы, пиридоксина путем внутримышечного или внутривенного введения;
  • нормализация белка в урине и снижения гипертонии с помощью ингибиторов АПФ;
  • прием гормональных препаратов.

При присоединении воспалительного процесса назначается курс антибактериальной терапии. При развитии почечной недостаточности используют внепочечную очистку крови или пересадку органа (при наличии показаний).

у членов семьи диагностирован синдром, почечная недостаточность;.

Причины и пути наследования

Механизм развития заболевания обусловлен дефектностью генетической единицы, отвечающей за структуру цепей коллагена IV типа. По типу наследования синдром классифицируют:

  1. на доминантный, или X-сцепленный. Заболевание обусловлено мутацией гена в женской половой хромосоме X. Такой путь наследования встречается в 85% всех клинических случаев;
  2. аутосомно-рецессивный. Обусловлен мутациями в генах второй порядковой хромосомной единицы, встречается в 10% всех случаев синдрома Альпорта;
  3. аутосомно-доминантный. Наследственный нефрит вызван мутацией генов во второй порядковой хромосоме, встречается в 1–2% случаев и напоминает течение аутосомно-рецессивного типа.

По мере прогрессирования болезни полностью разрушаются оболочки гломерул, почечных канальцев, внутренних глазных и ушных структур. Механизм развития патологического изменения почечных структур можно объяснить несколькими ключевыми факторами: генной мутацией, нарушением выработки и строения коллагена, разрушением канальцевых и гломерулярных почечных единиц, патологией почек.

У мальчиков микрогематурия отмечается еще до 1 года, но планово такой анализ на фоне общего здоровья не проводится.

Препараты для лечения синдрома Альпорта — таблица

магнитно-резонансная компьютерная томография даёт ценную информацию о внутреннем строении почки, её сосудов, мочевыводящих путей и соседних органов;.

Как проявляется нарушение?

Симптоматика патологии может различаться в зависимости от возраста, пола и унаследованного типа синдрома Альпорта. У некоторых людей может быть мягкая, медленно прогрессирующая форма расстройства, тогда как другие могут иметь более ранние проявления тяжелых осложнений. Первым признаком нарушения функционирования парного органа является кровь в моче (гематурия). Другие признаки и симптомы могут включать:

Читайте также:  Упражнения Кегеля при недержании мочи у женщин

Заболевание может проявляться отечностью ног.

  • повышенный уровень белков в моче (альбуминурия и протеинурия);
  • высокое кровяное давление;
  • отеки в ногах;
  • усталость;
  • плохое пищеварение;
  • чрезмерная жажда.

У многих мужчин проблемы с почками начинаются еще в детском или подростковом возрасте, и к наступлению совершеннолетия может диагностироваться недостаточность почек. У большинства женщин это происходит гораздо позже. Снижение слуха начинается с детства, особенно у мужчин, применение слуховых аппаратов часто требуется уже в подростковом возрасте, а у женщин заболевание реже комбинируется с тугоухостью. Глазные аномалии развиваются в нескольких частях глаз, включая линзу, сетчатку и роговицу.

У многих мужчин проблемы с почками начинаются еще в детском или подростковом возрасте, и к наступлению совершеннолетия может диагностироваться недостаточность почек.

Симптомы

Наследственный нефрит имеет ярко выраженную клиническую симптоматику. Если говорить о начальных стадиях патологического процесса, то он проявляется следующим образом:

  • появление крови в моче;
  • ухудшение зрительной функции;
  • нарушения слуховой способности, вплоть до развития глухоты.

Клинические симптомы будут нарастать по мере развития заболевания. С течением времени появляются признаки интоксикации, а также развивается анемия. Общее состояние и возраст пациента влияет на выраженность клинической картины.

Другими характерными симптомами заболевания являются такие признаки:

  • сильные головные боли;
  • мышечные боли;
  • даже небольшая физическая активность быстро утомляет пациента;
  • головокружение;
  • артериальная гипертензия, которая сменяется резким падением давления;
  • одышка;
  • поверхностное дыхание;
  • шум в ушах, который приобретает постоянный характер.

Если же речь идет о хронической форме наследственного нефрита, клиническая картина здесь будет немного отличаться, а именно:

  • слабость и общее недомогание;
  • частые позывы к мочеиспусканию, примеси крови;
  • мочеиспускание не приносит облегчения;
  • тошнота и рвота;
  • ухудшение аппетита и, как следствие, потеря веса;
  • кровоизлияние;
  • зуд кожи;
  • судороги;
  • болезненные ощущения в грудной клетке;
  • в тяжелых случаях появляется спутанность сознания и приступы беспамятства.

Инфекционные процессы дыхательных путей, активные физические нагрузки, профилактические прививки – все это может спровоцировать усиление гематурии. Что касается присутствия белка в моче, то сначала протеинурия имеет непостоянный характер, а затем постепенно нарастает и становится стойкой.

Нарастают также симптомы интоксикации, тугоухость особенно наблюдается у мальчиков, дети быстро устают, их беспокоят сильные головные боли. Дети значительно отстают в физическом развитии.

Специалисты различают три разновидности синдрома альпорта:

  • ярко выраженные симптомы и быстрое прогрессирование острой почечной недостаточности;
  • быстро прогрессирует заболевание, но при этом не наблюдается нарушение зрения и слуха;
  • доброкачественное течение недуга, при котором отсутствуют клинические симптомы и прогрессирование. В этом варианте развития прогноз благоприятен. Если же у женщины присутствует аутосомно-рецессивный тип наследования, тогда наблюдается более тяжелое течение недуга.

доброкачественное течение недуга, при котором отсутствуют клинические симптомы и прогрессирование.

Добавить комментарий