Спондилоэпифизарная дисплазия рук и ног

Клиническая картина

В зависимости от типа патологии клиника проявляется в определенном возрасте и с разной степенью тяжести.

При доминантном пути передачи изменение структуры конечностей можно заметить даже на ультразвуковом исследовании плода. Обычно признаки дисплазии наблюдаются в возрасте 1-1,5 лет, когда ребенок начинает ходить.

Основные клинические проявления:

  • Хромота;
  • Косолапость;
  • Быстрое наступление чувства усталости при ходьбе. Маленький ребенок не может объяснить, что его беспокоит, поэтому просто начинает часто заваливаться на попу, садиться по ходу движения;
  • Ограничения в подвижности суставов.

Клиника развивается и усугубляется со временем. В 4-5 лет ребенок может страдать от сильной деформации и полной иммобилизации и осложнения дыхания и работы внутренних органов при прогрессирующем течении и без должного лечения.

  • Отставание в росте;
  • Патологии позвоночного столба (кифозы, лордозы патологические, сколиоз);
  • Офтальмологические патологии (астигматизм, потеря зрения, катаракта, отслоение сетчатки);
  • Нарушение иннервации, патологии корешковых нервов;
  • Сердечная недостаточность;
  • Увеличение в размерах селезенки и печени.

Второй тип патологии проявляется позже, диагноз устанавливается обычно в раннем школьном возрасте. Клиника не такая тяжелая, как при первом типе, прогноз благоприятнее.

Снимки пациента с данной патологией

Патологии позвоночного столба кифозы, лордозы патологические, сколиоз ;.

Симптоматика спондилоэпифизарной дисплазии конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия проявляется еще в нежном возрасте, но распознать ее крайне трудно. Первые явные признаки болезни возникают с 4-х до 7-ми лет. В большинстве случаев узнать заболевание можно по низкому росту, кифозу (искривлению позвоночника с выпуклостью) и изменению грудной клетки (становится колесом), плохо подвижным большим суставам. Характерные особенности проявлений болезни в разных возрастах показаны в таблице.

ВозрастПроявления отклонения
1—2 годаХодьба раскачанная
Быстрая усталость при ходьбе
Дети отличаются меньшей подвижностью, чем сверстники
3—6 летБоль в суставах
Изменения эпифизов трубчатых суставов, верхних и нижних конечностей
Поясничный лордоз
Тела позвонков уплощены
От 8-ми летПоявление признаков деформирующего артроза
Боль при ходьбе и в состоянии покоя
Контрактуры в тазобедренных и коленных суставах
Вывих надколенника
Острые артриты
Резкие боли в одном из тазобедренных суставов
Иногда повышается температура тела

Главными признаками развитой спондилоэпифизарной дисплазии:

Патологию у ребенка можно заподозрить по коротким конечностям.

  • короткие руки и ноги, за исключением ступней и ладоней;
  • маленькая шея;
  • проблема с подвижностью шейных позвонков;
  • выраженная деформация позвоночника;
  • выпирающая колесом грудная клетка;
  • миопатия;
  • расщепление неба.

Вернуться к оглавлению

проблема с подвижностью шейных позвонков;.

Диагностика нарушения

Важную роль в постановке диагноза играет изучение наследственного анамнеза. Если в роду встречались люди с подобной патологией, то высока вероятность ее развития и у следующих поколений. Эффективные методы исследования, которые применяют:

  1. Молекулярно–генетический анализ. Позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз на основе микроскопического исследования.
  2. КТ и МРТ. Компьютерная и магниторезонансная томографии позволяют выявить отклонения в строении костных структур. При этом часто определяются клиновидные деформации грудных и поясничных позвонков. Толщина и высота межпозвоночных дисков уменьшаются. Эпифизы некоторых костей утолщаются и становятся деформированными. Происходит изменение строения коленных суставов, а также головки бедра.
  3. Консультация генетика. Врач проводит прямое секвенирование генов для выявления возможных мутаций.
  4. УЗИ. Ультразвуковое исследование, проводимое во 2-3 триместрах, позволяет выявить первичные отклонения. УЗИ внутренних органов ребенка после рождения необходимо для диагностики сопутствующих отклонений, которые могут сопровождать заболевание.
  5. Общий анализ крови. Необходим для оценки состояния организма.
  6. Консультация офтальмолога. Требуется для ранней диагностики нарушений со стороны зрительного аппарата.
  7. Консультация невролога. Врач может определить первые отклонения и назначить лечение на ранней стадии.

Лучше всего прибегать к услугам мануального терапевта, но улучшить состояние больного можно и в домашних условиях.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах. В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации. При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.

Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза. Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика. В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций. Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением.

Особенности развития

Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок, может быть полностью здоровым на первый взгляд, а развиваться болезнь, начинает только к полугоду.

В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.

Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.

Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.

Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.

Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.

Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Например, новорожденный ребенок, может быть полностью здоровым на первый взгляд, а развиваться болезнь, начинает только к полугоду.

Прогноз заболевания

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Главное условие – не нагружать организм чрезмерными физическими и силовыми упражнениями, вовремя проводить лечебный комплекс упражнений.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно.

Этиология и причины заболевания

Спондилоэпифизарная дисплазия — это ряд патологий, влияющих на формирование хрящевых тканей трубчатых и суставных костей. Отмечают такие формы поражения:

  • Генерализованная платиспондилия — одновременное утолщение межпозвоночных дисковидных образований.
  • Эпифизная дисплазия — множественная аномалия позвонковых хрящевых прослоек.
  • Эпифизарно-метафизарное диспластическое изменение — патология непосредственно верхних и нижних конечностей.
Читайте также:  Диеты Шарлиз Терон и Рене Зельвегер

Суставные видоизменения конечностей проявляются в результате нарушения распределения скелетной нагрузки. Патология носит приобретенный характер и формируется в ранний возрастной период. Обнаружить заболевание удается не сразу, что отрицательно влияет на прогноз выздоровления. Основным фактором, вызывающим возникновение патологических изменений, является генетическая предрасположенность. Под влиянием наследственного гена происходит деформация белкового структурного соединения хрящевой ткани. Зоны окостенения локтевых, коленных и тазобедренных суставов образуются позже, из-за чего статическая нагрузка деформирует костную ткань конечностей.

Основным показателем патологии является явная диспропорция конечностей, короткие и ослабленные руки и ноги.

Как протекает спондилоэпифизарная дисплазия у детей?

В возрасте 3—6 лет у некоторых больных могут появляться непостоянные боли в суставах нижних конечностей. Движения в них обычно свободны, и только в некоторых случаях может быть незначительная болезненность при ротационных движениях в тазобедренном суставе. Однако по такой клинической картине установить диагноз не представляется возможным. Поэтому основная роль в диагностике СЭД отводится рентгенологическому исследованию.

На рентгенограмах отмечаются изменения эпифизов всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо бедренных костей и костей голени: эпифизы утолщены, имеют грибовидную форму. В области коленных суставов отмечаются сглаженность межмыщелковых возвышений болыпеберцовой кости и расширение межмыщелковой ямки бедренной кости, дольчатый надколенник (рис. 1.3).

Все тела позвонков уплощены в той или иной степени, больше в грудном отделе. У детей старше 8 лет нагрузка на нижние конечности постепенно увеличивается и в наиболее нагружаемых суставах (тазобедренных) прогрессируют изменения эпифизов и появляются первые клинические признаки раннего деформирующего артроза. Вначале боли возникают при ходьбе, а затем и в покое. Характерным признаком начинающегося артроза является то, что ребенок после покоя сразу не может идти и первые шаги делает с большим трудом. Движения в этих суставах вначале мало изменены, но постепенно ограничение движений увеличивается.

Постепенно появляются деформации: вывих надколенника, genu valgum, контрактуры в тазобедренных и коленных суставах, которые дают вторичные деформации (перекос таза, искривление позвоночника и др.). Рентгенологически при этом увеличивается уплощение суставных поверхностей эпифизов, появляются заострения краевых отделов их и некоторое сужение суставной щели.

У 30% больных в возрасте 8—13 лет возникают острые артриты. При этом клинически появляются очень резкие боли в одном из тазобедренных суставов, дети не дают дотронуться до ноги. Конечность принимает вынужденное положение (чаще сгибание и приведение). Активные движения почти отсутствуют, пассивные — резкоограничены и очень болезненны. У некоторых больных может наблюдаться повышение температуры тела (до 37,5—38 °С).

Рентгенологически проявления артрита сопровождаются нарастанием остеопороза, к которому постепенно присоединяется исчезновение четких контуров суставных поверхностей костей; прогрессирует сужение суставной щели. Рентгенологические изменения с обеих сторон, как правило, бывают различны. Этот процесс нередко заканчивается анкилозом тазобедренного сустава в порочном положении.

Характерным признаком начинающегося артроза является то, что ребенок после покоя сразу не может идти и первые шаги делает с большим трудом.

Что такое спондилодисплазия

Патология характеризуется нарушением роста костной ткани в организме человека.

Болезнь делится на 3 основные разновидности:

  1. Генерализованная платиспондилия. Дистрофический процесс затрагивает тело позвонка. Проявляется в большинстве случаев, когда ребенок начинает ходить (1,5-2 года).
  2. Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД). Второе название – болезнь Фейрбанка. У больного уплощенные позвонки неправильной формы с замедленным процессом окостенения их тел.
  3. Эпифизарно-метафизарная дисплазия. Болезнь характеризуется задержкой окостенения эпифизарных центров у новорожденных детей. Они приобретают неправильную, уплощенную форму и фрагментированы.

При спондилодисплазии у человека уплотняются позвонки и приобретают неправильную форму. Определить такие изменения позволяет только рентген. Врачу потребуются несколько снимков разных возрастов, чтобы выявить нарушения и начало болезни.

Причины появления и группы риска.

Методы лечения

Лечение является индивидуальном, поскольку состояние влияет на многие системы организма. Некоторые дети нуждаются только в тщательном наблюдении. Другим требуется нехирургическое или хирургическое лечение для восстановления функций суставов и позвоночника.

С помощью ультразвуковой диагностики на третьем триместре беременности.

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД) представляют собой гетерогенную группу системных костных заболеваний (остеохондропатий) с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища и развитием дегенеративных заболеваний суставов. У больных формируется бочкообразная грудная клетка с укорочением позвоночного столба, при этом руки, имея нормальный размер, кажутся относительно длинными, появляются боли в спине, ногах, нарушается походка, приобретая вид «утиной». Известны врожденная и поздняя формы СЭД в зависимости от возраста манифестации и тяжести клинических проявлений, описаны все типы наследования для данного заболевания.

В ортопедической практике хорошо известна врожденная аутосомно-доминантная форма СЭД (SED congenita, OMIM 183900). Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков. С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина неба, в 50% случаев – миопия, отслоение сетчатки, рост взрослых пациентов не превышает 128 см.

Данная форма СЭД представляет собой один из множества аллельных вариантов нарушений в генеколлагена второго типа COL2A1. Ген COL2A1 состоит из 54-х экзонов, кодирует α1-цепь коллагена II типа, входящего в состав внеклеточного матрикса хряща и стекловидного тела глаз. Помимо врожденной СЭД, мутации в данном гене приводят к развитию целого ряда доминантных остеохондропатий разной тяжести:ахондрогенез II типа (Лангера-Салдино), гипохондрогенез, дисплазии Книста, синдром Стиклера I типа, спондилоэпиметафизарная дисплазия Страдвика, спондилопериферическая дисплазия.

Поздняя Х-сцепленная рецессивная СЭД (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL, OMIM 313400) – редкая остеохондропатия, встречающаяся с частотой 1 на 150-200 тысяч человек. От врожденной формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5 летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников. К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцепленной СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта. Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид «горба», который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов.

Читайте также:  Сдачи не надо: как научить малыша не драться

Преобладающее большинство, если не все случаи Х-сцепленной СЭД обусловлены мутациями в гене SEDL. SEDL (или TRAPPC2, Tracking Protein Particle Complex, subunit 2) состоит из шести экзонов, содирует белок Sedlin, выполняющий регуляторную функцию в различных белок-белковых взаимодействиях, в том числе в процессе транспорта от эндоплазматического ретикулума к аппарату Гольджи. Установлено, что ген SEDL избегает инактивации на хромосоме X. Это предполагает невозможность проявления фенотипа Х-сцепленной СЭД у гетерозиготных носительниц заболевания в результате эффекта гаплонедостаточности.

Описаны некоторые сходные со спондилоэпифизарными дисплазиями заболевания, например, синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа) (гены GALNS и GLB1) и множественная эпифизарная дисплазия (гены COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 и MATN3).

В Центре Молекулярной Генетики в целях диагностики доминантной и Х-сцепленной СЭД возможен анализ мутаций методом прямого секвенирования кодирующей последовательности генов COL2A1 и TRAPPC2.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение.

ЛФК и массаж

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей предусматривает занятия лечебной физкультурой:

  1. Для сохранения правильной осанки в стоячем положении соприкасаться с гимнастической стеной ягодицами, икрами и пятками.
  2. Сохраняя исходное положение, как указано в пункте 1, отойти от стены на 2 шага.
  3. Лечь на спину, выпрямить голову, туловище и ноги, руки выровнять по бокам. Поднять голову и плечи, сохраняя прямое положение тела. Вернуться в исходную позицию.
  4. Лечь и поясничную область прижать к полу. Встать, соблюдая правильную осанку и держа поясницу в неизменном положении.

Врачи рекомендуют также массаж, чтобы предупредить осложнения. Поглаживающие, пощипывающие и растирающие движения улучшают кровообращение и предупреждают застойные явления. Лечение пациента допустимо проводить в домашних условиях, но лучше пользоваться услугами квалифицированного мануального терапевта.

Новорожденным и детям до 6 месяцев врачи рекомендуют иммобилизирующий ошейник. Комплексная терапия позволяет добиться неврологического восстановления.

Дети с диагнозом спондилоэпифизарная дисплазия находятся под постоянным наблюдением врачей. Во время роста организма увеличиваются физиологические изгибы позвоночника. Грудной кифоз и поясничный лордоз будут постоянно прогрессировать, поэтому установить степень развития патологий и последствия врачам трудно.

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию как можно раньше.

Лечение заболевания

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Народные методы лечения болезни.

Спондилоэпифизарная дисплазия рук и ног

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД)
2. Определения:
• Группа генерализованных дисплазий скелета с преимущественным поражением позвонков и эпифизов костей проксимальных сегментов конечностей:
о У пациентов с этим заболеванием отмечается укорочение туловища, шеи и конечности с сохранением нормальных размеров кистей и стоп
• Относится к группе синдромов, характерной чертой которых является карликовость с уменьшением длины туловища (поражение туловища > поражение конечностей)
• Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД) подразделяется на два основных типа: врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД) и поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД):
о Также есть публикации о множестве других более редких подтипов

б) Визуализация:

1. Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Платиспондилия, аномалии эпифизов костей
• Локализация:
о Позвоночник, крупные суставы
• Морфология:
о Костные аномалии диффузно рассеяны по всему скелету:
– Тяжесть этих аномалий достаточно вариабельна

2. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики
о Стандартная рентгенография в качестве скринингового метода о Дальнейшее обследование и предоперационное планирование с использованием КТ или МРТ

3. Рентгенологические данные:
• Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация»
• ± зубовидная кость
• Задержка оссификации головки бедра → уплощение головки бедра, преждевременная дегенерация тазобедренного сустава

4. КТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии:
• КТ с КУ
о ± паннус в области атланто-дентального сочленения
• Костная КТ
о Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация»
о ± зубовидная кость

5. МРТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии:
• Т1-ВИ:
о Аналогичные данные КТ
о Режим более информативен в отношении диагностики состояния спинного мозга и мягких тканей (паннус)
• Т2-ВИ:
о Аналогичные данные Т1-ВИ
о Режим более информативен в отношении диагностики миеломаляции и сирингогидромиелии

(Слева) Рентгенограмма шейного отдела позвоночника в боковой проекции: признаки платиспондилии и задержки оссификации шейных позвонков и зубовидного отростка (подтверждено данными МРТ, здесь не представлены). Поначалу выявленные рентгенологические изменения были ошибочно приняты за неполную оссификацию зубовидного отростка, на самом деле представляющую собой зубовидную кость.
(Справа) Сагиттальное Т2-ВИ подтверждает наличие платиспондилии и отсутствие зубовидной кости или подвывиха в краниовертебральном сочленении.

в) Дифференциальная диагностика спондилоэпифизарной дисплазии:

1. Спондилометафизарная дисплазия:
• Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника
• В большей степени поражаются метафизарные, а не эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

2. Спондилоэпиметафизарная дисплазия:
• Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника
• Поражаются как метафизарные, так и эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

3. Множественная эпифизарная дисплазия:
• Поражение в первую очередь эпифизов костей (множественное)
• Относительно легко выраженная клиническая симптоматика:
о Артралгии, чаще всего поражаются тазобедренные и коленные суставы
о Раннее развитие клиники дегенеративного поражения суставов, утиная походка
• У некоторых взрослых пациентов отмечается низкий рост, однако у большинства рост нормальный

(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии. Здесь же видны признаки умеренного сужения спинномозгового канала и выраженного стеноза большого затылочного отверстия с компрессией спинного мозга и изменением интенсивности Т2-сигнала.
(Справа) Т2-ВИ: наличие выраженного стеноза спинномозгового канала и компрессии спинного мозга в переднезаднем направлении. Обратите внимание на относительно небольшое сужение спинномозгового канала в поперечной плоскости.

г) Патология:

1. Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии:
• Этиология:
о Врожденная СЭД:
– Аномалия синтеза коллагена 2 типа (α-1 цепи):
Коллаген 2 типа является основным матриксным белком росткового и эпифизарного хряща, главным компонентом пульпозного ядра межпозвонковых дисков и стекловидного тела глаза
Другие скелетные дисплазии, связанные с коллагеном 2 типа: ахондрогенезия 2 типа, гипохондрогенезия, дисплазия Ниста, дисплазия Стиклера, аутосомные формы поздней СЭД и спондилометаэпифизарная дисплазия (Струдвика)
о Поздняя СЭД:
– Мутация гена 5EDL, ответственного за синтез везикулярного транспортного протеина
• Генетика:
о Врожденная СЭД:
– Мутация гена COL2A2, расположенного в длинном плече 1 2 хромосомы (12q14.3):
Большинство случаев возникают на фоне случайной мутации de novo
– Аутосомно-доминантныйтип наследования (М = Ж)
– Имеются публикации о редких аугосомно-рецессивных формах заболевания
о Поздняя СЭД:
– Генетически отлична от врожденной СЭД
– Большинство случаев являются сцепленными с Х-хромосомой рецессивными формами (М >> Ж)
– Описаны редкие аутосомные формы заболевания
– Причиной является мутация 5EDL (поздняя (late) SED) гена (Хр22):
Кодирует структуру везикулярного транспортного протеина
• Сочетанные аномалии:
о Нестабильность шейного отдела позвоночника, искривление позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз), дефекты зрения (миопия, отслойка сетчатки), глухота, аномалии конечностей (соха vara, genu valgum, pes equinovarus вследствие дегенеративного поражения суставов), нефротический синдром

Читайте также:  Как лечить грибок солью

2. Стадирование, степени и классификация:
• Международная номенклатура и классификация остеохондродисплазий:
о Врожденная, поздняя СЭД-наиболее распространенные формы о Другие, редкие варианты СЭД:
– СЭД типа Марото: поражение только костно-мышечной системы
– Поздняя СЭД типа Толедо: поражение костно-мышечной системы + помутнение роговицы
– Поздняя СЭД (Винн-Дэвиса): прогрессирующая артропатия (похожая на ювенильный воспалительный артрит)
– СЭД с брахидактилией
– Поздняя СЭД типа Намаквалэнд (НСЭД)
– Псевдоболезнь Моркио
– Псевдоахондроплазия

(Слева) Т1-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. Обратите внимание на выраженную килевидную деформацию грудной клетки.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. У этого пациента прежде всего бросалась в глаза выраженная килевидная деформация грудной клетки.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Врожденная СЭД:
– Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп
– Нормальный интеллект
– Часто-расщелина твердого неба
– Короткая шея ± килевидная грудная клетка
– Сколиоз, кифосколиоз:
Поясничный лордоз, сгибательная контрактура тазобедренных суставов у новорожденных
– Coxa vara → характерная утиная походка
о Поздняя СЭД:
Нормальный внешний вид ребенка при рождении:
В последующем при развитии ребенка отмечается диспропорциональное укорочение туловища
Заболевание может оставаться скрытым до подросткового и даже зрелого возраста и манифестирует клиникой сколиоза или артралгии в области тазобедренных суставов
– Нормальное развитие моторных и когнитивных навыков
– Поражение эпифизов затрагивает в первую очередь плечевые, тазобедренные и коленные суставы
– Изменения тазобедренных суставов могут напоминать двустороннее поражение при болезни Легга-Кальве-Пертеса
• Другие симптомы/признаки:
о Врожденная СЭД:
– Буфтальм, вторичная глаукома, страбизм
– Миопия + отслойка сетчатки (>50%), катаракты
о Поздняя СЭД:
– Атлантоаксиальная нестабильность на фоне дисплазии зубовидного отростка, зубовидной кости
– Нефротический синдром
• Внешний вид пациента:
о Врожденная СЭД:
– Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп, большой живот, плоское лицо, широко поставленные глаза, утиная походка
о Поздняя СЭД:
– Нормальный внешний вид при рождении
– Формирование в подростковом или взрослом возрасте диспропорционального телосложения с относительным укорочением туловища и бочкообразной грудной клеткой

2. Демография:
• Возраст:
о Врожденная СЭД диагностируется при рождении
о Поздняя СЭД манифестирует позже, в момент рождения внешний вид ребенка ничем не отличается от нормы:
– Клинические признаки обычно появляются в период полового созревания
– Рентгенологические изменения можно увидеть и раньше
• Пол:
о Врожденная СЭД: М = Ж
о Поздняя СЭД: М >> Ж
• Этническая предрасположенность: о Отсутствует
• Эпидемиология:
о Редко:
– Заболеваемость врожденной СЭД во всем мире составляет около 3,4 на 1000000 населения
– Частота рождения больного ребенка составляет примерно 1 на 100000 живорожденных

3. Течение заболевания и прогноз:
• Заболевание никак не отражается на уровне смертности
• Избежать развития дегенеративного поражения суставов ввиду выраженных изменений суставных концов костей практически невозможно

4. Лечение:
• Лечение конкретных деформаций костно-мышечной системы и вторичных осложнений

е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Врожденную СЭД следует подозревать при выявлении у ребенка платиспондилии и дисплазии эпифизов костей
• Думать о поздней форме СЭД следует в случаях выявления у взрослого пациента укорочения туловища, бочкообразной грудной клетки в сочетании с ранним симметричным дегенеративным поражением крупных суставов

ж) Список использованной литературы:
1. Veeravagu A et al: Neurosurgical interventions for spondyloepiphyseal dysplasia congenita: clinical presentation and assessment of the literature. World Neurosurg. 80(3-4):437.e1 -8, 2013
2. Cassart M: Suspected fetal skeletal malformations or bone diseases: how to explore. Pediatr Radiol. 40(6):1046-51, 2010
3. Nishimura G et al: Spondylo-epiphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2), and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4 mutations. Am J Med Genet A. 1 52A(6): 1443-9, 2010
4. Sasaki-Adams DM et al: Level of the conus in pediatric patients with skeletal dysplasia. J Neurosurg Pediatr. 5(5):455—9, 2010
5. Turner LM et al: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Fetal Pediatr Pathol. 29(11:57-62,2010
6. Bal S et al: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: four cases from two families. Rheumatol Int. 29(6):699-702, 2009
7. Carter EM et al: Genetic and orthopedic aspects of collagen disorders. Curr Opin Pediatr. 21(1 ):46-54, 2009
8. Dahlqvist J etal: Multiple epiphyseal dysplasia. Acta Orthop. 80(6):711 -5, 2009
9. Kim OH et al: A distinct form of spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity (SEMDJL)-leptodactylic type: radiological characteristics in seven new patients. Skeletal Radiol. 38(8):803-11,2009
10. Xia XY et al: A novel insertion mutation in the SEDL gene results in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a large Chinese pedigree. Clin Chim Acta. 410(1-2)39-42, 2009
11. Cui YX et al: Rapid molecular prenatal diagnosis of spondyloepiphyseal dysplasia congenita by PCR-SSP assay. Genet Test. 12(4):533-6, 2008 1 2. Klimo P Jr et al: Congenital anomalies of the cervical spine. Neurosurg Clin N Am. 1 8(3):463-78, 2007
13. Di Motta D et al: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: description of one case. Chir Organi Mov. 90(3)309-1 3, 2005
14. Morita M et al: Thoracolumbar kyphosing scoliosis associated with spondyloepiphyseal dysplasia congenita: a case report. Spine J. 5(2):217-20, 2005

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.7.2019

29 11 57-62,2010 6.

Генетическая сторона вопроса

Врачи выделяют 2 основные предпосылки развития спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Приобретенная болезнь. В начале жизни, когда ребенок только начал распределять нагрузку между конечностями, произошел сбой, который привел к деформации хрящевых тканей.
  • Наследственная предрасположенность. Передается от старшего поколения. Преимущество данного варианта в том, что заметить его проще. Врач, зная анамнез родителя, изначально рассматривает возможность повторения патологии и у малыша.

Если болезнь передалась генетически, то есть шансы на выздоровление!

При постановке диагноза специалисты ориентируются на рентгенографические снимки. На них четко видны деформированные позвонки неправильной формы, которые могут быть симптомом как дисплазии, так и других патологий. Для подтверждения рентген повторяют в разном возрасте и сравнивают показания.

Далее возникает характерная симптоматика.

Ссылка на основную публикацию