Типы мукополисахаридозов и клинические проявления

Симптомы

В ряде случаев, уже с рождения наблюдаются незначительное увеличение печени, пупочные или пахово-мошоночные грыжи. Характерные изменения черт лица по типу «гаргоилизма» становятся очевидными к концу первого года жизни.

Другими наиболее частыми манифестными симптомами являются тугоподвижность мелких и крупных суставов, кифоз поясничного отдела позвоночника (поясничный «гибус»), хронические отиты и частые инфекционные заболевания верхних дыхательных путей. По мере прогрессирования заболевания присоединяются симптомы, свидетельствующие о вовлечении в патологический процесс внутренних органов, сердечно-легочной, центральной и периферической нервной систем.

Ведущими неврологическими симптомами являются снижение интеллекта, задержка речевого развития, изменения мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, поражения черепных нервов, комбинированная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость. Часто наблюдается прогрессирующее помутнение роговицы.

Больные погибают обычно в возрасте до 10 лет от обструкции дыхательных путей, респираторных инфекций, сердечной недостаточности.[3]

Больные, как правило, прекрасно интегрированы в общество, могут иметь ученые звания, занимать руководящие посты, а также вступать в брак и иметь здоровое потомство.

Мукополисахаридоз

  • Грубые черты лица
  • Деформация скелета
  • Деформация ушных раковин
  • Деформация черепа
  • Задержка в росте у ребенка
  • Искривление зубов
  • Нарушения в работе внутренних органов
  • Ограничение подвижности сустава
  • Отставание в умственном развитии
  • Появление грыж
  • Склонность к инфекционным заболеваниям
  • Снижение зрения
  • Снижение слуха

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьёзными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

Наследуется данная патология по аутосомно-рецессивному типу – это значит, что больной такой патологией, как мукополисахаридоз ребёнок, может появиться у абсолютно здоровых родителей, каждый из которых при этом является носителем патологического гена. При этом патологией при данном типе наследования страдают как представители мужского пола, так и женского. Наличие патологического гена в генотипе родителей и является основной причиной развития патологии – предрасполагающих факторов в этом случае не существует, поскольку генетические заболевания не связаны ни с какими условиями окружающей среды.

Деформация черепа.

Диагностика мукополисахаридоза

Диагностика мукополисахаридоза основывается на его характерных проявлениях, результатах рентгенологического исследования, установления экскреции гликозаминогликанов с мочой, исследования активности ферментов в фибробластах кожи.

Диагностировать мукополисахаридоз можно еще до рождения ребенка, используя для анализа амниотическую жидкость или ворсины хориона.

Пациента при этом наблюдают врачи различных специализаций педиатр по причине частых острых респираторных вирусных инфекций , хирург в связи с наличием грыж , ортопед в связи с нарушениями опорно-двигательного аппарата , отоларинголог в связи с хроническими синуситами и отитами, нарушениями слуха , офтальмолог, невропатолог, нейрохирург.

Причины

Мукополисахаридоз – это группа редких генетически заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять определенные виды жиров и углеводов на простые молекулы. Накопление некоторых частиц в организме ведет к тому, что у человека появляются различные патологии и симптомы.

Причиной развития является нарушение ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах. При мукополисахаридозе нарушается процесс расщепления и сохранения мукополисахаридов, которые являются основными компонентами соединительной ткани. Избыток мукополисахаридов проникает в кровь и накапливается в тканях. Поэтому данное заболевание относят к болезням накопления.

В настоящее время выявлено 10 генетических типов мукополисахаридоза, четыре из которых возникают при нарушении активности гликозидаз, пять – сульфатаз, один развивается в случае дефицита трансферазы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному и рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типам.

Наследование является наиболее распространенной причиной развития заболевания у здорового человека, так как мукополисахаридоз передается только по аутосомно-рецессивному типу, иная причина развития болезни является крайне низкой.

Данное заболевание достаточно часто вызывает поражение скелета, а также может вызывать у человека задержку физического развития. Такую патологию чаше всего вызывают I-S, IV и VI типы развития заболевания. Также данное заболевание можно характеризовать как болезнь соединительной ткани, так как в составе таких тканей важную роль играет уровень гликозаминогликанов, процесс расщепления которых становится нарушенным при развитии мукополисахаридоза.

Существуют основные симптомы данного заболевания, к которым относятся:

  1. выраженные деформации скелета;
  2. деформации костей черепа, ушных раковин, искривление зубов;
  3. огрубение черт лица;
  4. задержка роста;
  5. часто наблюдается задержка умственного развития;
  6. снижение или полное ограничение подвижности суставов;
  7. частое развитие грыж (разной локализации);
  8. снижение слуха и зрения;
  9. поражение внутренних органов и предрасположенность к частым инфекционным заболеваниям.

В зависимости от того, насколько выраженными являются физические и психологические нарушения, выделяют семь типов такого заболевания, как мукополисахаридоз. При этом основными, которые встречаются чаще других, являются четыре типа.

Мукополисахаридоз 1 типа.

Мукополисахаридоз типа III

Мукополисахаридоз типа III или болезнь Санфилиппо (описана в 1963 г. американским педиатром Санфилиппо) развивается у 1 новорожденного из 100-200 тысяч. В первые годы жизни развитие соответствует возрасту, иногда наблюдаются затруднения глотания и неуклюжая походка. В возрасте 3-5 лет ребенок с мукополисахаридозом становится апатичным и начинает отставать в развитии. Возникают нарушения речи, огрубление черт лица, недержание мочи и кала. Со временем умственная отсталость прогрессирует и занимает центральное положение в клинической картине этого типа мукополисахаридоза.

Наряду с нарушениями интеллекта наблюдается умеренное увеличение печени и селезенки, повышенное оволосение, контрактуры и задержка роста. Патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы для этой формы мукополисахаридоза нехарактерна. Рентгенологическая картина – без изменений или как при мукополисахаридозе типа I-S, но менее выраженная. Больные мукополисахаридозом третьего типа, как правило, погибают в возрасте 10-20 лет от инфекционных осложнений.

Рентгенологическая картина как при мукополисахаридозе типа I-S.

Типы мукополисахаридоза

По степени выраженности психологических симптомов и костных изменений, а также по скорости прогрессирования обменных нарушений известно 7 типов мукополисахаридоза:

  • I тип, который также называют синдром Гурлера. Заболеванию характерно быстрое развитие. В моче пациентов обнаруживается большое содержание хондроитинсульфата В и гепаритинсульфата. Наследуется по аутоиммунно-рецессивному типу.
  • II тип, или синдром Гунтера. При данном заболевании отмечается пигментный ретинит, тугоухость. Заболевание прогрессирует медленно. В моче также наблюдается повышенное содержание гепаритинсульфата и хондроитинсульфата В, но в меньших количествах. Наследуется по рецессивному типу, зависит от пола.
  • III тип, синдром Санфилиппо. Для данного типа характерно тяжелое слабоумие и большое количество гепаритинсульфата в моче. Наследование аутоиммунно-рецессивное.
  • IV тип, или синдром Моркио.Отмечена существенная деформация скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов характерно отсутствие помутнения роговицы, снижения интеллекта и появления грубых черт лица.
  • V тип, синдром Шейе. Характеризуется помутнением роговицы и умеренно-выраженной деформацией скелета. Наследуется по аутоиммунно-рецессивному типу.
  • VI тип, или синдром Марото-Лами. Характерны отставание в росте, бочкообразная грудная клетка, грубые черты лица.
  • VII тип, возникающий вследствие нехватки бета-глюкуронидазы.

Наследование аутоиммунно-рецессивное.

– Профессиональные медицинские справочники

Плосковальгусная деформация стоп II степени.

Признаки и симптомы мукополисахаридоза

Мукополисахаридозы обладают многими клиническими особенностями, но имеют разную степень тяжести. Эти признаки могут не проявляться при рождении, но влияют на прогрессирование болезни, поскольку скопление гликозаминогликанов воздействует на костную ткань, скелетную структуру, соединительные ткани и органы. Неврологические осложнения могут включать в себя повреждение нейронов (которые посылают и принимают сигналы по всему телу), а также боли и нарушение двигательных функций. Это происходит из-за сжатия нервов или нервных корешков в спинном мозге или в периферической нервной системе, той части нервной системы, которая соединяет мозг и спинной мозг с сенсорными органами, такими как глаза и другие органы, мышцы и ткани во всем теле.

Читайте также:  Манту при кашле, можно ли ставить манту при кашле?

В зависимости от подтипа мукополисахаридоза больные, страдающие этим заболеванием, могут иметь нормальные умственные способности или они могут быть нарушены, также больные могут испытывать задержку развития или серьезные поведенческие проблемы. У многих больных развивается потеря слуха, отит или нейросенсорная тугоухость. Сообщающаяся гидроцефалия, при которой нормальная циркуляция спинномозговой жидкости со временем блокируется и вызывает повышенное давление внутри черепной коробки, встречается при мукополисахаридозах. Хирургическая операция по вставке шунта в головной мозг позволяет откачивать излишнюю жидкость. Роговица глаз часто становится мутной в результате внутриклеточного хранения, а также происходить дегенерация сетчатки и глаукома.

Физические симптомы как правило включают в себя грубость черт лица (например, плоскую переносицу, большие губы, увеличенный рот и язык), короткий рост с непропорционально коротким туловищем (карликовость), дисплазия (аномальный размер и / или форма кости) и другие скелетные нарушения, утолщенную кожу, увеличенные органы, такие как печень или селезенка, грыжи и чрезмерный рост волос на теле. Короткие руки, прогрессирующие суставные нарушения и синдром кистевого туннеля могут ограничить мобильность и функцию рук. Периодически происходят респираторные инфекции, а также обструктивная болезнь дыхательных путей и обструктивное апноэ во сне. У многих больных также развиваются сердечные заболевания, часто связанные с увеличенными клапанами сердца.

Другим лизосомным заболеванием, которое часто путают с мукополисахаридозами, является муколипидоз. При этой болезни в дополнение к сахарам скапливаются избыточные количества жирных веществ – липидов (другой важнейший компонент клеток). Больные, страдающие муколипидозом, имеют некоторые клинические особенности, схожие с мукополисахаридозом (черты лица, патологии костной структуры и повреждения головного мозга), а в крови обнаруживаются повышенные количества ферментов, необходимых для расщепления липидов.

Заболеваемость синдромом оценивается по одному на каждые 100 000-150 000 родов.

Тактика лечения

Лечение мукополисахаридоза симптоматическое, направлено на улучшение качества жизни больных с различными формами болезни. Лишь недавно стали появляться препараты для заместительной терапии, однако они эффективны лишь при мукополисахаридозах I, II и VI типов.

Основными синтетическими ферментами считаются ларонидаза (Альдуразим), идурсульфаза (Элапраза), галсульфаза (Наглазим), но и они имеют ряд минусов, исследования по их эффективности во многом не опубликованы и недостаточны. Специфического лечения других типов болезни пока не существует.

термин – гаргоилизм , которая характеризуется грубыми чертами лица, глубоко посаженными и расставленными глазами, крупным носом и ноздрями.

Мукополисахаридоз, тип I. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Мукополисахаридоз, тип I (Синонимы: недостаточность фермента лизосомной a-L-идуронидазы, синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе).

Мукополисахаридоз, тип I – аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной a-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов. Заболевание характеризуется прогрессирующими нарушениями со стороны внутренних органов, костной системы, психоневрологическими и сердечно-лёгочными расстройствами.

  • Е76 Нарушения обмена гликозаминогликанов.
  • Е76.0 Мукополисахаридоз, тип I.

Мукополисахаридоз I – панэтническое заболевание с частотой встречаемости в популяции в среднем 1 на 90 000 живых новорождённых. Средняя частота синдрома Гурлер в Канаде 1 на 100 000 живых новорождённых, синдрома Гурлер-Шейе – 1 на 115 000, синдрома Шейе – 1 на 500 000.

Читайте также:  Растение плющ в народной медицине

В зависимости от выраженности клинических симптомов заболевания различают три формы мукополисахаридоза I: синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе.

Причины мукополисахаридоза I типа

Мукополисахаридоз I – аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате мутаций в структурном гене лизосомной альфа-L-идуронидазы.

Ген альфа-L-идуронидазы – IDUA – расположен на коротком плече хромосомы 4 в локусе 4р16.3. К настоящему времени известно более 100 различных мутаций в гене IDUA. Превалирующее число известных мутаций – точечные в различных экзонах гена IDUA. Для европеоидов характерны две частые мутации Q70X и W402X.

Самая распространённая мутация среди пациентов из российской популяции – мутация Q70X. Её частота – 57%, что сравнимо с частотой Q70X в скандинавской популяции (62%). Частота мутации W402X, которая встречается в 48% случаев мукополисахаридоза I в ряде европейских популяций, в российской популяции составляет 5,3%.

Патогенез мукополисахаридоза I типа

Фермент a-L-идуронидаза участвует в метаболизме двух гликозаминогликанов – дерматан-сульфата и гепарансульфата. Поскольку идуроновая кислота входит в состав дерматансульфата и гепарансульфата, при данном заболевании нарушен внутрилизосомный распад именно этих гликозаминогликанов, которые и накапливаются в лизосомах повсеместно: в хрящах, сухожилиях, надкостнице, эндокарде и сосудистой стенке, печени, селезёнке и нервной ткани. Отёк мягкой мозговой оболочки вызывает частичную окклюзию субарахноидальных пространств, что приводит к прогрессирующей внутренней и наружной гидроцефалии.

Поражаются клетки коры большого мозга, таламуса, ствола, передних рогов. Тугоподвижность суставов – результат деформации метафизов, утолщение суставной капсулы вторично по отношению к отложению в ней гликозаминогликанов и фиброзу. Обструкция дыхательных путей – следствие сужения трахеи, утолщения голосовых связок, избыточности отёчных тканей в верхних дыхательных путях.

Симптомы мукополисахаридоза I типа

Мукополисахаридоз, тип IH (синдром Гурлер)

У больных с синдромом Гурлер первые клинические признаки заболевания появляются на первом году жизни, с пиком манифестации от 6 до 12 мес. В ряде случаев уже с рождения наблюдают незначительное увеличение печени, пупочные или пахово-мошоночные грыжи. Обычно диагноз устанавливают в возрасте от 6 до 24 мес. Характерные изменения черт лица по типу гаргоилизма становятся очевидными к концу первого года жизни: большая голова, выступающие лобные бугры, широкая переносица, короткие носовые ходы с вывернутыми наружу ноздрями, полуоткрытый рот, большой язык, толстые губы, гиперплазия дёсен, нерегулярные зубы. Другие частые манифестные симптомы – тугоподвижность мелких и крупных суставов, кифоз поясничного отдела позвоночника (поясничный гибус), хронические отиты и частые инфекционные заболевания верхних дыхательных путей. Практически у всех пациентов с синдромом Гурлер, так же как и при других типах мукополисахаридоза, кожные покровы плотные на ощупь. Часто встречается гипертрихоз. У единичных больных в возрасте до 1 года заболевание дебютировало с развития острой сердечной недостаточности, вызванной эндокардиальным фиброэластозом. По мере прогрессирования заболевания присоединяются симптомы, свидетельствующие о вовлечении в патологический процесс внутренних органов, сердечно-лёгочной, центральной и периферической нервной систем. Ведущие неврологические симптомы – снижение интеллекта, задержка речевого развития, изменения мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, поражение черепных нервов, комбинированная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость. Прогрессирующая вентрикуломегалия часто приводит к развитию сообщающейся гидроцефалии. К концу первого и в начале второго года жизни появляются шумы в сердце, позднее формируются приобретённые аортальные и митральные пороки сердца. К концу второго года жизни выявляют гепатоспленомегалию и характерные скелетные нарушения по типу множественного дизостоза: короткую шею, задержку роста, тотальную платиспондилию, поясничный гибус, тугоподвижность мелких и крупных суставов, дисплазию тазобедренных суставов, вальгусную деформацию суставов, изменение со стороны кистей по типу «когтистой лапы», деформацию грудной клетки в виде бочкообразной или колоколообразной. Часто наблюдается прогрессирующее помутнение роговицы, мегалокорнеа, глаукома, застойные диски зрительных нервов и/ или их частичная атрофия.

Ранние рентгенологические признаки – деформация рёбер (по типу «вёсельных») и овоидная деформация тел позвонков, излишняя трабекуляция диафизов длинных трубчатых костей в сочетании с её недостаточностью в области метафизов и эпифизов. По мере прогрессирования заболевания формируется макроцефалия с утолщением костей свода черепа, преждевременным закрытием лямбдовидного и сагиттального швов черепа, уменьшение орбит, расширение спинки турецкого седла. Больные погибают обычно в возрасте до 10 лет от обструкции дыхательных путей, респираторных инфекций, сердечной недостаточности.

Мукополисахаридоз, тип I-H/S (синдром Гурлер-Шейе) Клинический фенотип синдрома Гурлер-Шейе занимает промежуточное положение между синдромами Гурлер и Шейе, для него характерны медленно прогрессирующие нарушения со стороны внутренних органов, костной системы, лёгкое снижение интеллекта или отсутствие такового. Заболевание обычно дебютирует в возрасте 2-4 лет. Основные клинические нарушения – поражение сердца и развитие обструктивного синдрома верхних дыхательных путей. У некоторых пациентов наблюдают тотальный спондилолистез, что может приводить к компрессии спинного мозга. Большинство пациентов доживают до третьего десятилетия жизни. Основная причина летального исхода – острая сердечно-сосудистая и лёгочная недостаточность.

Мукополисахаридоз, тип IS (синдром Шейе)

В первоначальной классификации мукополисахаридозов, до открытия первичного биохимического дефекта при синдроме Шейе, его выделяли в отдельный тип – мукополисахаридоз V. Синдром Шейе – наиболее мягкий по течению заболевания среди других форм мукополисахаридоза I, для него характерны тугоподвижность суставов, аортальные пороки сердца, помутнение роговицы и признаки множественного костного дизостоза. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 15 лет. Ведущие клинические симптомы – скелетные нарушения в виде тугоподвижности суставов с развитием карпального туннельного синдрома. Офтальмологические расстройства включают помутнение роговицы, глаукому и пигментную дегенерацию сетчатки. Нейросенсорная тугоухость – позднее осложнение заболевания. Обструктивный синдром верхних дыхательных путей часто приводит к возникновению апноэ во время сна, что в некоторых случаях требует установления трахеостомы. Миелопатия шейного отдела спинного мозга встречается реже, чем при синдроме Гурлер-Шейе. Часто отмечают стеноз аорты с недостаточностью кровообращения и гепатоспленомегалию. Интеллект при данном синдроме не страдает или наблюдают лёгкие когнитивные нарушения.

Читайте также:  Хроническая ишемия мозга 1 степени

Диагностика мукополисахаридоза I типа

Подтверждающая биохимическая диагностика мукополисахаридоза I заключается в определении уровня экскреции гликозаминогликанов мочи и измерении активности лизосомной a-L-идуронидазы. Суммарная экскреция Ггликозаминогликанов в моче возрастает. Также наблюдают гиперэкскрецию дерматансульфата и гепарансульфата. Активность a-L-идуронидазы измеряется в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов с использованием искусственного флюорогенного или хромогенного субстратов.

Пренатальная диагностика возможна путём измерения активности a-L-идуронидазы в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности и/или определения спектра ГАГ в амниотической жидкости на 20-22-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики.

При рентгенографии у пациентов с синдромом Гурлер обнаруживают типичные признаки так называемого множественного костного дизостоза. При МРТ головного мозга обнаруживают множественные кисты в перивентрикулярных областях белого вещества головного мозга, мозолистого тела, реже базальных ганглиев, признаки гидроцефалии; в редких случаях – пороки головного мозга в виде лиссэнцефалии, мальформации Денди-Уокера.

Дифференциальная диагностика проводится как внутри группы мукополисахаридозов, так и с другими лизосомными болезнями накопления: муколипи-дозами, галактосиалидозом, сиалидозом, маннозидозом, фукозидозом, GM1-ганглиозидозом.

Лечение мукополисахаридоза I типа

При синдроме Гурлер показана трансплантация костного мозга, которая может кардинально изменить течение заболевания и улучшить его прогноз, однако эта процедура имеет много осложнений и проводится на ранних стадиях заболевания, преимущественно в возрасте до 1,5 лет. В настоящее время создан препарат для ферментозаместительной терапии мукополисахаридоза I – альдуразим (Aldurazyme, Genzyme), который зарегистрирован в странах Европы, США, Японии; его применяют для лечения экстраневральных нарушений при мукополисахаридозе I. Препарат показан для коррекции мягких форм мукополисахаридоза I (синдромах Гурлер-Шейе и Шейе). Препарат вводят еженедельно, внутривенно, капельно, медленно, в дозе 100 ЕД/кг. Для лечения синдрома Гурлер с выраженными неврологическими осложнениями препарат менее эффективен, поскольку фермент не проникает через гематоэнцефалический барьер.

[1], [2]

Основные клинические нарушения – поражение сердца и развитие обструктивного синдрома верхних дыхательных путей.

Синдром Слая

Диагноз возможно установить после сдачи анализов на биохимию.

Синдром Слая очень схож по признакам с синдромом Санфилиппо.

Страничка оказалась полезной.

Мукополисахаридоз 1 типа. Лечение

Поскольку мукополисахаридоз 1 типа является генетическим расстройством, то назначаемые терапии будут содержать как лечебные так и паллиативные элементы. Фермент заместительная терапия лоранидазой может обеспечить клинически важные преимущества, такие как улучшение легочной функции и сокращение избыточных углеводов, хранящихся в органах.

Корректирующие операции могут быть необходимы для пациентов с мукополисахаридозом 1 типа, которые имеют контрактуры суставов, а также уродства рук и ног. Некоторым пациентам может потребоваться пересадка роговицы, если проблемы со зрением будут серьезными.

Мукополисахаридоз 1 типа.

Мукополисахаридоз типа III

Мукополисахаридоз типа III или по другому болезнь Санфилиппо (была описана американским педиатром по имени Санфилиппо в 1963-м году) появляется у одного новорожденного из 100 000-200 00.В первые годы жизни развитие ребенка отвечает его возрасту, иногда можно наблюдать неуклюжую походку и трудности при глотании. В возрасте от 3-х до 5-ти лет ребенок с мукополисахаридозом внезапно становится апатичным, начинают проявляться отставание в развитии. Характерно появление нарушений речи, огрубляются черты лица, возможно недержание кала и мочи. С ходом времени наблюдается прогрессирование умственной отсталости, которая занимает главное место в клинической картине этой формы заболевания.

Совместно с нарушениями в интеллекте типично увеличение селезенки и печени, усиленный рост волос на теле, наличие контрактур и задержки в росте. Нехарактерными при данной форме мукополисахаридоза являются нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и органов зрения. На рентгене не определяются значительные изменения, картина может быть аналогичной мукополисахаридозу типа I-S, но не так сильно выражена. В большинстве своем пациенты с мукополисахаридозом 3-го типа умирают в возрасте от 10-ти до 20-ти лет по причине осложнений от перенесенных инфекций.

В дальнейшем будущем наблюдается сильное отставание в росте, укорочение туловища и шеи, появляются контрактуры, сколиоз, вальгусная деформация нижних и верхних конечностей, кифоз, различные деформации грудной клетки, уменьшается мышечная сила, утолщается кожный покров, и огрубляются черты лица.

Мукополисахаридозы

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

  • Мукополисахаридо́з
  • Мукополисахариды

Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ (мукополисахарид[ы] + -osis) — группа заболеваний, обусловленных генетическим дефектом ферментативного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозаминогликанов) и сопровождающихся отложением нерасщепленных гликозаминогликанов в соединительной ткани различных органов.

Различают 7 клинико-биохимических типов М.: I тип — синдром Гурлер, II тип — синдром Гунтера (см. Гаргоилизм), III тип — болезнь Санфилиппо (см. Санфилиппо болезнь), IV — болезнь Моркио (см. Моркио болезнь), V тип — болезнь Шейе (см. Шейе болезнь), VI тип — болезнь Марото — Лами (см. Марото — Лами болезнь), VII тип — названия нет.

I тип синдром Гурлер, II тип синдром Гунтера см.

Ссылка на основную публикацию